INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE

SKU#B10140843

Évaluation systématique des variations génétiques héréditaires

INVIEW EXOME EXPLORE est une solution complète pour le séquençage nouvelle génération des exons humains. Ce service propose une analyse rapide, économique et précise de l'exome grâce à des protocoles d'enrichissement optimisés. Il propose également l'utilisation des toutes dernières plateformes de séquençage et de pipelines bioinformatiques entièrement optimisés. Les chercheurs peuvent ainsi profiter d'une analyse précise des mutations germinales cruciales pour les études portant sur les maladies héréditaires et l'évolution moléculaire.

Caractéristiques d'INVIEW EXOME EXPLORE

  • Utilisation de protocoles très performants pour couvrir des exons difficiles à capturer.
  • Séquençage de l'exome entier selon les normes relatives au diagnostic ;
  • Application web Ingenuity Variant Analysis de QIAGEN en option pour l'interprétation des variants biologiques

Service Champ requis

INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE

Pré-séquençage

L'analyse bioinformatique

INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE

INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE

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ISO9001 Certificate LOGO  ISO17025 Accreditation LOGO  Illumina Certified Service Provider LOGO 

Détails du produit

Cette solution complète proposée par INVIEW EXOME EXPLORE comprend :

  • Le séquençage nouvelle génération (NGS) des exons humains
  • L'enrichissement très performant de l'exome
  • La préparation de banques avec un contrôle qualité (CQ) continu
  • Le séquençage sur plateformes Illumina de pointe
  • Le traitement pratique par lots débutant dès 4 échantillons

 Matériel de départ accepté pour INVIEW EXOME EXPLORE

  • Pour des résultats optimaux, nous avons besoin d'au moins 100 ng d'ADN sans ARN, double brin, purifié et de masse moléculaire élevée (concentration ≥ 1 ng/µl ; DO 260/280 ≥ 1,8 ; DO 260/230 ≥ 2,0) ou d'au moins 200 ng par échantillon d'ADN provenant d'échantillons FFPE

Merci de noter que seul le matériel classé S1 est accepté pour l'extraction d'ADN demandée en ligne. Pour plus d'informations sur la réglementation actuelle relative au classement du matériel biologique, cliquez ici. Merci de bien vouloir nous contacter pour plus d'informations concernant l'extraction d'ADN provenant de matériel classé S2.

Technique de séquençage employée pour INVIEW EXOME EXPLORE

  • Séquençage d'extrémités appariées 150 pb avec équipement Illumina
  • Méthode d'enrichissement en solution SureSelect Human All Exon V6 Kit d'Agilent leader du secteur

GATC Biotech propose des outils bioinformatiques pour l'analyse de l'exome

  • Pipeline bioinformatique entièrement optimisé pour filtrer, annoter et interpréter les variants exomiques.
  • Cartographie automatique à l'appui d'une référence génomique et filtrage des régions cibles.
  • Annotation très précise des SNP et des indels (avec base dbSNP)
  • Liste des variants génétiques avec informations associées sur l'identité des gènes, les changements d'acide aminé, la classification fonctionnelle et les statistiques additionnelles
  • Attribution des effets sur la protéinémie (avec le projet Ensembl)

Résultats délivrés aux formats classiques via votre compte sécurisé myGATC

  • Fichier d’alignement (bam)
  • Tableau des SNP et des indels comprenant les variants annotés et les effets (vcf, tsv, bed)
  • Rapport détaillé d'analyse des données (pdf)

Analyse bioinformatique avec le logiciel Ingenuity® Variant Analysis

Détection des variants causaux à partir des données de séquençage

L'application web Ingenuity® Variant Analysis™ permet d'identifier rapidement les variants les plus pertinents lors du séquençage de l'exome humain. L'association d'outils d'analyse performants et du contenu de la base de données Ingenuity® Knowledge Base™ permet :

  • Une analyse rapide des variants en quelques heures
  • Une hiérarchisation des variants en fonction de critères de filtre biologiquement pertinents
  • Un filtrage des variants s'appuyant sur des données détaillées relatives à plusieurs études portant sur les cancers, la parenté, les probands et les cohortes

Si vous complétez INVIEW Human Exome avec le logiciel Ingenuity Variant Analysis de QIAGEN, GATC Biotech vous communiquera un compte et des données de connexion pour accéder à la plateforme logicielle de QIAGEN. Vos fichiers vcf sont téléchargés directement sur ce compte, prêts à être analysés. Cette association procure une solution intégrée permettant d'analyser discrètement et d'interpréter vos données de séquençage d'exome afin de détecter les variants causaux dans l'ADN humain séquencé. Le logiciel Ingenuity Variant Analysis est conçu pour les applications de biologie moléculaire et non pas pour le diagnostic, la prévention ou le traitement des maladies.

Rendez-vous sur www.ingenuity.com/variants pour en savoir plus sur les services d'analyse des variants proposés. Pour connaître les informations de licence en vigueur ainsi que les clauses de non-responsabilité relatives au produit, consultez le site du produit QIAGEN correspondant. Autres informations sur demande sur support@ingenuity.com

Délais de livraison avec INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE

  • 30 jours pour 32 échantillons maximum (hormis services en supplément)

Informations supplémentaires

INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE est une solution complète pour le séquençage nouvelle génération des exons humains entiers. Ce service fait appel à un enrichissement ciblé reconnu et à une couverture de séquençage élevée dans le but de proposer une classification minutieuse des mutations génétiques héréditaires. Les mutations germinales étant à la base des processus de l'évolution et des maladies héréditaires, il est crucial en génétique humaine de caractériser leurs propriétés et la fréquence à laquelle elles surviennent chez les individus.

Les applications types d'INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE comprennent :

  • Des recherches sur le cancer héréditaire, le cancer de l'enfance et les maladies génétiques
  • Des études pharmacogénétiques
  • L'évaluation des prédispositions et risques génétiques
  • L'analyse de la prédisposition au cancer
  • La stratification des patients lors des essais cliniques
  • L'évaluation des polymorphismes dans la population humaine

FAQs

1. Quels types d'échantillons peuvent être traités avec INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE ?

Pour INVIEW EXOME EXPLORE, nous acceptons comme matériel de départ les tissus, les cellules et le sang. Nous acceptons habituellement l'ADN amplifié du génome entier (WGA : whole-genome amplified) ou l’ADN provenant de tissu conservé, par exemple des échantillons de tissu FFPE (fixés au formol et inclus en paraffine). Merci de bien vouloir nous contacter pour de plus amples détails. 

2. Quelle quantité de matériel de départ devrai-je fournir ?

Les garanties de délivrance de données ne s'appliquent actuellement qu'à des échantillons d'ADN humain pur, fraîchement isolé et non amplifié (100 ng minimum). Veuillez noter que toute contamination par de l'ADN d'autres espèces (> 3 % ; notamment issu d'organismes étroitement apparentés) réduit la quantité totale d'ADN humain dans l'échantillon fourni. Cette contamination est également susceptible de perturber l'enrichissement de la région exonique.

3. Quels sont les gènes enrichis ?

La région cible correspond aux coordonnées de l'appât du SureSelect Human All Exon V6 Kit d'Agilent : 60,7 Mpb de bases exoniques couvrant plus de 20 000 gènes du génome humain

5. Comment traitez-vous les doubles PCR ?

Les taux de doubles PCR sont directement corrélés à la qualité et à la quantité de matériel de départ fourni. Le taux de doubles PCR dépend par conséquent de l'échantillon et ne peut être influencé par GATC Biotech.

En nous appuyant sur notre expérience du séquençage d'échantillons humains, nous obtenons typiquement des taux de doubles PCR d'approximativement 5 % pour un ADN de grande qualité. Si d'autres analyses bioinformatiques sont commandées (par exemple, l'identification des SNP), seule une copie de la paire de lectures en double est conservée dans l'alignement. Les autres sont exclues de toute analyse supplémentaire afin d'éviter tout biais.

6. Les gènes sont-ils tous couverts par 10 millions de paires de lectures ?

En raison de l'efficacité variable des appâts d'enrichissement (par exemple, la teneur en GC/AT), les régions ciblées sont diversement couvertes et l'étendue, ainsi que l'homogénéité de couverture, varie selon la région cible. GATC Biotech applique la conception la plus récente du Human All Exon kit (V6) d'Agilent disposant de meilleurs algorithmes pour mieux capturer les régions difficiles et proposer une couverture plus homogène.

7. Qu'entendez-vous par lectures chevauchantes ?

La fragmentation de l'ADN génomique suivant le protocole SureSelectXT2 d'Agilent et le traitement en aval ultérieur produisent une distribution gaussienne des fragments d'ADN de différentes longueurs. Un petit pourcentage des fragments obtenus a une taille d'insert inférieure à 300 pb. Le séquençage de ces petits fragments de banque avec des lectures d'extrémités appariées de 150 pb va générer des lectures partiellement chevauchantes couvrant les mêmes bases et créant par conséquent un doublement artificiel de la couverture au niveau de ces positions. Afin de garantir des analyses précises, ces bases sont exclues de toute autre analyse en aval, par exemple la détection des variants de nucléotides simples (SNV), des insertions et des délétions (indels). GATC Biotech œuvre constamment à l'optimisation des protocoles afin de minimiser le nombre de lectures chevauchantes.

8. Quelle est la qualité des données ?

En séquençant des échantillons humains en mode extrémités appariées de 150 pb, GATC Biotech obtient typiquement plus de 80 % de détections des bases avec une qualité supérieure à Q30 (précision > 99,9 %). 

9. Comment obtenir mes résultats et sous quelle forme seront-ils expédiés ? 

En outre, le fichier d'alignement (bam), les tableaux de SNP et d'indels (vcf et tsv) ainsi que le rapport d'analyse des données (pdf) seront délivrés aux formats indiqués via votre compte myGATC.

10. Comment le traitement des données se déroule-t-il avec l'application Ingenuity Variant Analysis de QIAGEN ?

Si vous choisissez d'accéder en option à la plateforme Ingenuity Variant Analysis de QIAGEN, toutes les données brutes seront analysées et converties en fichier vcf puis directement téléchargées sur la plateforme logicielle web de QIAGEN. Les données de connexion à votre compte personnel vous seront communiquées par GATC Biotech.

Nota : Le client doit accepter le contrat de licence utilisateur final (CLUF) de QIAGEN avant de pouvoir accéder à l'application web Ingenuity Variant Analysis ainsi qu'aux données générées par le service.

11. Combien de temps mes données seront-elles accessibles sur mon compte QIAGEN ?

La licence vous autorise l'accès au logiciel d'analyse durant 6 mois. Passé ce délai, vous pourrez facultativement renouveler votre licence (achat hors ligne exclusivement) - Merci de bien vouloir nous contacter.

12. Quels types de contrôles qualité réalisez-vous ?

La qualité et la quantité de chaque échantillon seront déterminées à réception de l'échantillon. D'autres contrôles qualité sont effectués à diverses étapes du processus.

13. Comment choisir entre INVIEW EXOME EXPLORE et INVIEW EXOME ADVANCE ?   

INVIEW EXOME EXPLORE et INVIEW EXOME ADVANCE sont toutes deux d'excellentes solutions complètes pour réaliser le séquençage de l'exome entier. Ces produits proposent un séquençage respectant les normes relatives au diagnostic (ISO 17025) et disposant de pipelines bioinformatiques comparables pour l'analyse des données. Les deux services proposent également un traitement des données complémentaires avec l'application Ingenuity Variant Analysis de QIAGEN. Ces deux produits sont légèrement différents en termes de procédures et process, d'applications et de coûts connexes.

INVIEW EXOME EXPLORE représente la solution la plus économique pour le séquençage de l'exome entier. C'est le produit idéal pour analyser les mutations germinales.

INVIEW EXOME ADVANCE permet de séquencer l'exome entier avec davantage de flexibilité. INVIEW EXOME ADVANCE est proposé avec une quantité pour séquençage garantie (multiples de 30). Ce produit peut être utilisé pour analyser aussi bien les mutations germinales que somatiques.

14. Où dois-je envoyer mes échantillons ?

Veuillez les expédier à l'adresse suivante :

GATC Biotech AG

European Genome and Diagnostics Centre

Jakob-Stadler-Platz 7

78467 Constance

Allemagne

Merci de ne pas utiliser les points de collecte GATC pour expédier vos échantillons NextGen car cela retardera la livraison des échantillons à bon port !

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