INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE

SKU#B10140835

Approfondissez vos connaissances. Partez à la découverte de votre exome.

INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE combine les toutes dernières technologies et une stratégie d'automatisation en amont et en aval pour proposer une solution préconfigurée complète à la fois très stable et plus efficace.
Approfondissez vos connaissances concernant de nombreuses études portant sur l'analyse des variants, à savoir les SNV (single-nucleotide variants), les variantes structurelles, les variations du nombre de copies et l'établissement du profil des tumeurs délicates. INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE offre une grande flexibilité en termes de quantité de données et de délai de livraison pour s'adapter à vos besoins. Ce service tout-en-un de séquençage de l'exome humain inclut le contrôle de la qualité, la préparation de banques et le séquençage à haut débit avec la technologie Illumina. Concernant l'analyse bioinformatique, INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE peut être complété par l'application Ingenuity® Variant Analysis™ de QIAGEN.

Caractéristiques :

  • Meilleure couverture des régions difficiles à capturer
  • Protocole optimisé permettant une couverture uniforme et plus efficace de l'exome
  • Séquençage de l'exome entier selon les normes relatives au diagnostic (ISO 17025)
  • Quantité pour séquençage garantie (multiples de 30x)
  • Détection rapide des variantes et hiérarchisation de ces variantes grâce au logiciel Ingenuity® Variant Analysis™ de QIAGEN

 

Service Champ requis

INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE incl. 30x on target coverage

Additionnel set de données

Pré-séquençage

L'analyse bioinformatique

INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE

INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE

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ISO9001 Certificate LOGO  ISO17025 Accreditation LOGO  Illumina Certified Service Provider LOGO 

Détails du produit

INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE propose une qualité des données, une analyse et une sécurité de premier plan

  • Production entièrement automatisée assurée par GATC dans le respect des normes relatives au diagnostic
  • Savoir-faire et expertise établis
  • Livraison des fichiers .vcf prêts à être exploités avec le logiciel Ingenuity® Variant Analysis™ de QIAGEN
  • Rapport complet d'analyse des données comprenant les données brutes pour vos outils d'analyse maison
  • Accrédité ISO 17025

Service de séquençage très flexible pour INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE

  • Taille de lot individuel commençant à un échantillon
  • Couverture ciblée garantie par étapes de 30x en fonction de vos besoins
  • Protocoles adaptés à diverses sources

 INVIEW HUMAN EXOME usies Agilent SureSelect V6 chemistry for highest coverage uniformity

Figure 1: Latest GATC Biotech exome enrichment strategy based on Custom Automation produces maximised variant information output and coverage uniformity. Compared to the former V5 design, using Agilent SureSelect V6 for target capturing, considerably reduces the proportion of under- and over-represented enriched targets. Proportion of targets with normal capture efficiency thereby is enlarged significantly. R1 and R2 are replicates of the experimental design.

: Comparison of whole-exome sequencing and whole-genome sequencing (WGS).

Figure 2: Comparison of whole-exome sequencing and whole-genome sequencing (WGS). Coverage profile of BRCA1 exons is displayed as an example for showing the effect of deeper sequencing on increased target capture, leading to exceptional coverage uniformity across the entire exome.  With its notably deeper coverage, compared to WGS, the assay is preferably used for analysis of inherited and somatic diseases with locus and allelic heterogeneity.

Matériel de départ

  • Pour des résultats optimaux, nous avons besoin d'au moins 100 ng d'ADN sans ARN, double brin, purifié et de masse moléculaire élevée (concentration ≥ 1 ng/µl ; DO 260/280 ≥ 1,8 ; DO 260/230 ≥ 2,0) ou d'au moins 200 ng par échantillon d'ADN provenant d'échantillons FFPE.
  • Extraction de l'ADN disponible en option pour les échantillons de tissus, de cellules, de sang et FFPE

Merci de noter que seul le matériel classé S1 est accepté pour l'extraction d'ADN demandée en ligne. Pour plus d'informations sur la réglementation actuelle relative au classement du matériel biologique, cliquez ici. Merci de bien vouloir nous contacter pour plus d'informations concernant l'extraction d'ADN provenant de matériel classé S2.

Plateforme de séquençage employée pour INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE

  • Illumina

Mode de séquençage et méthode d'enrichissement employés pour INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE

  • Séquençage d'extrémités appariées (pair-ended) de 150 pb
  • Tout dernier SureSelect Human All Exon V6 Kit d'Agilent (format d'indexage post-capture)

GATC Biotech propose des outils bioinformatiques pour l'analyse de l'exome

  • Pipeline bioinformatique entièrement optimisé pour filtrer, annoter et interpréter les variants exomiques.
  • Découverte et annotation très précises des SNP et des Indels, avec des informations comprenant l'identité du gène, les changements d'acide aminé, la classe fonctionnelle et d'autres statistiques relatives aux variants génétiques
  • Cartographie semi-automatique s'appuyant sur une référence génomique
  • Filtrage des régions ciblées
  • Détection des SNP et des Indels
  • Annotation des SNP et des Indels détectés (en utilisant la base de données dbSNP)
  • Attribution des effets sur la protéinémie (avec le projet Ensembl)

Résultats délivrés aux formats classiques via votre compte sécurisé myGATC

  • Fichier d’alignement (BAM)
  • Tableau des SNP et des Indels comprenant les variants annotés et les effets (vcf, tsv, bed)
  • Rapport complet d'analyse des données (pdf)

Analyse bioinformatique avec le logiciel Ingenuity® Variant Analysis

Détection des variants causaux à partir des données de séquençage
Le logiciel Ingenuity® Variant Analysis™ permet d'identifier rapidement les variants les plus pertinents lors du séquençage de l'exome humain. La combinaison d'outils d'analyse performants et du contenu de la base de données Ingenuity® Knowledge Base™ permet :

  • Une analyse rapide des variants en quelques heures
  • Une hiérarchisation des variants en fonction de critères de filtre biologiquement pertinents
  • Un filtrage des variants s'appuyant sur des données détaillées relatives à plusieurs études portant sur les cancers, la parenté, les probands et les cohortes  

Si vous complétez INVIEW HUMAN EXOME avec le logiciel Ingenuity Variant Analysis de QIAGEN, GATC Biotech vous communiquera un compte et des données de connexion pour accéder à la plateforme logicielle de QIAGEN. Vos fichiers vcf sont téléchargés directement sur ce compte, prêts à être analysés. Cette combinaison procure une solution intégrée permettant d'analyser discrètement et d'interpréter vos données de séquençage d'exome afin de détecter les variants causaux dans l'ADN humain séquencé. Le logiciel Ingenuity Variant Analysis est conçu pour les applications de biologie moléculaire et non pas pour le diagnostic, la prévention ou le traitement des maladies.

Rendez-vous sur www.ingenuity.com/variants pour en savoir plus sur les services d'analyse des variants proposés. Pour connaître les informations de licence en vigueur ainsi que les clauses de non-responsabilité relatives au produit, consultez le site du produit QIAGEN correspondant. Autres informations sur demande sur support@ingenuity.com

Délais de livraison d'INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE

  • 30 jours pour 32 échantillon maximum (hormis services en supplément)
  • Service express disponible : 12 jours pour 16 échantillons maximum

Informations supplémentaires

L'exome représente environ 1 % du génome humain et se compose de régions codantes fonctionnellement pertinentes (exons) qui sont les plus à même de différencier les phénotypes. L'enrichissement d'exome est un outil puissant permettant de découvrir les variations pertinentes en ne séquençant qu'une fraction du génome humain.

Les analyses d'exome permettent de mieux connaître ces régions cibles en fournissant de précieuses informations en ce qui concerne :

  • Les études des maladies
  • La pharmacogénomique
  • La pharmacogénétique
  • La recherche clinique
  • Les analyses de prédisposition génétique
  • Les recherches sur la biologie évolutionnaire (études démographiques au sein des populations et inter-populations)

Combinés aux toutes dernières méthodes d'enrichissement post-capture d'Agilent, les protocoles de GATC Biotech spéciaux pour procédures et process de laboratoire entièrement automatisés vous permettent de réaliser une analyse approfondie de l'exome qui vous fournit :

  • Davantage de gènes ciblés à partir des bases de données d'annotation actuelles, y compris les régions (exoniques) difficiles à capturer
  • Des informations de séquençage plus détaillées et non biaisées
  • Une homogénéité de couverture exceptionnelle sur l'exome entier
  • Une couverture équilibrée des gènes actifs

Nos clients bénéficient de notre expertise grâce au séquençage à haut débit et peuvent compter sur nos normes de qualité strictes et nos certifications. INVIEW HUMAN EXOME ADVANCE est le fruit de notre processus d'innovation axée sur le client en étroite collaboration avec des partenaires tels que le DKFZ (Deutsches Krebsforschungszentrum) et le NCT (Nationales Centrum für Tumorerkrankungen) de Heidelberg en Allemagne.

« Avec INVIEW HUMAN EXOME, nous avons trouvé le parfait outil pour notre séquençage clinique de l'exome. Les données de grande qualité du séquençage d'exome de GATC Biotech nous permettent d'obtenir un taux moyen de réussite du diagnostic aux alentours de 70 %. La remarquable homogénéité de couverture renforcée par les toutes dernières technologies chimiques ainsi que la flexibilité des délais de livraison et les données générées sont particulièrement précieuses pour notre application dans le domaine du diagnostic. »
Professeur Wolfgang Schmidt, Directeur du département de recherche neuromusculaire, Université de médecine de Vienne (Vienne, Autriche)

Initiative de l'ICGC : Séquençage pour l'International Cancer Genome Consortium (en français : Consortium international sur la génomique du cancer)
« …nous poursuivons cette collaboration fructueuse (avec GATC Biotech). »
Professeur Peter Lichter, Directeur du Département de génétique moléculaire, DKFZ, Heidelberg

FAQs

1. Quel est le processus de traitement des données comprenant le logiciel Ingenuity Variant Analysis de QIAGEN ?
Les données brutes sont toutes analysées et converties en fichier vcf téléchargeable directement vers la plateforme logicielle QIAGEN. Les données de connexion à votre compte vous seront communiquées par GATC Biotech.
 
En outre, le fichier d'alignement (BAM), les tableaux de SNP et d'Indels (vcf et tsv) ainsi que le rapport d'analyse des données (pdf) de GATC Biotech seront délivrés aux formats indiqués via votre compte myGATC (voir ci-dessous).
 
Nota : Les clients doivent accepter le Contrat de licence utilisateur final de QIAGEN avant d'avoir accès au logiciel Variant Analysis ou aux résultats générés par ce logiciel.
 
2. Combien de temps mes données seront-elles accessibles sur mon compte QIAGEN ?
La licence vous autorise un premier accès au logiciel d'analyse durant 6 mois. Passé cette période, vous avez le choix de renouveler votre licence ou vous pouvez uniquement acheter un renouvellement hors ligne -– Merci de bien vouloir nous contacter.
 
3. Où puis-je obtenir mes résultats, si j'opte uniquement pour l'analyse bioinformatique facultative de GATC Biotech ?
Toutes les données brutes ainsi que les données analysées peuvent être téléchargées via votre compte sécurisé myGATC.
 
4. Quelle couverture dois-je utiliser ?
Nous préconisons une couverture d'au moins 30x pour la détection des SNP (ou SNP calling) dans les organismes hétérozygotes. Une meilleure couverture augmente la fiabilité de la détection des SNP. La détection fiable des variants génétiques dans des échantillons hétérogènes, comme de l'ADN extrait à partir de cellules normales et de cellules tumorales, nécessite une meilleure couverture globale. La quantité de données nécessaires pour atteindre un certain degré de couverture sur l'ADN d'intérêt dépend du rapport ADN normal/ADN tumoral. Merci de noter qu'en raison de l'efficacité variable des appâts d'enrichissement, les régions ciblées ne bénéficient pas d'une couverture homogène (voir ci-dessous).
 
5. Comment traitez-vous les doubles PCR ?
Les taux de doubles PCR sont directement corrélés à la qualité et à la quantité de matériel de départ fourni. La préparation de banques avec une quantité d'ADN moins importante que celle recommandée nécessite d'autres cycles de PCR afin de générer suffisamment de matériel pour pouvoir le charger dans le séquenceur. Le taux de doubles PCR dépend par conséquent de l'échantillon et ne peut être influencé par GATC Biotech.
Les doubles ne sont pas exclus du calcul de la couverture moyenne ciblée. En nous appuyant sur notre expérience du séquençage d'échantillons humains, nous obtenons typiquement des taux de doubles PCR d'approximativement 5 % pour un ADN de grande qualité.
 
Si d'autres analyses bioinformatiques sont commandées (par exemple, l'identification des SNP), seule une copie de la paire de lectures en double est conservée dans l'alignement. Les autres sont exclues de toute analyse supplémentaire afin d'éviter tout biais.
 
6. Quel matériel de départ dois-je envoyer ? En quelles quantités ?
Les garanties de délivrance de données brutes ne s'appliquent actuellement qu'à des échantillons d'ADN humain pur isolé et non amplifié (100 ng - 500 ng minimum). Les contaminations avec de l'ADN issu d'autres espèces (> 3 % ; notamment issu d'espèces proches) sont susceptibles de perturber l'enrichissement de l'ADN humain et donc de réduire la quantité totale d'ADN humain dans l'échantillon fourni. On accepte habituellement l'ADN amplifié du génome entier (WGA : whole-genome amplified) provenant de tissu conservé, par exemple des échantillons de tissu FFPE (fixés au formol et inclus en paraffine). Merci de bien vouloir nous contacter pour de plus amples détails.

7. Qu'entendez-vous par lectures chevauchantes ?
La fragmentation de l'ADN génomique suivant le protocole SureSelectXT d'Agilent et le traitement en aval ultérieur produisent une distribution gaussienne des fragments d'ADN de différentes longueurs. Un petit pourcentage des fragments de banque obtenus ont une taille d'insert inférieure à 250 pb. Le séquençage de ces fragments de banque avec des lectures d'extrémités appariées de 150 pb va générer des lectures partiellement chevauchantes couvrant les mêmes bases et créant par conséquent un doublement artificiel de la couverture au niveau de ces positions. Afin de garantir des analyses précises, ces bases sont exclues de toute autre analyse en aval, par exemple la détection des SNV, des insertions et des délétions. En outre, GATC optimise sans cesse ses protocoles afin de minimiser le nombre de bases chevauchantes.
 
8. Quelle est la qualité des données ?
En séquençant des échantillons humains en mode extrémités appariées de 150 pb, GATC Biotech obtient typiquement plus de 80 % de détections des bases avec une qualité supérieure à Q30 ( précision > 99,9 %).
 
9. Garantissez-vous un rendement ciblé spécifique ?
Pour les échantillons ayant satisfait au contrôle qualité initial de GATC Biotech, nous garantissons le rendement ciblé que vous avez demandé. La couverture ciblée moyenne est calculée en tant que somme des bases cartographiées dans chaque position cible, divisée par le nombre de bases dans la cible (bases ciblées/taille de la région cible).
 
10. Quels sont les gènes enrichis ?
La région cible correspond aux coordonnées de l'appât du SureSelectHuman All Exon V6 Kit d'Agilent : à peu près 60 Mpb de bases exoniques (> 93 % des cibles sont couverts avec > 20x, 90 % des gènes sont entièrement couverts – tous les exons – 10 % des gènes sont partiellement couverts)
 
11. Tous les gènes sont-ils couverts à 30x ?
En raison de l'efficacité variable des appâts d'enrichissement (par exemple, la teneur en GC/AT), les régions ciblées sont diversement couvertes et l'étendue ainsi que l'homogénéité de couverture varie selon la région cible. GATC Biotech applique la conception la plus récente du Human All Exon kit (V6) d'Agilent disposant de meilleurs algorithmes pour mieux capter les régions difficiles et proposer une couverture plus homogène.
 
12. Quelle quantité de matériel de départ devrai-je fournir ?
Pour des résultats optimaux, nous avons besoin d'au moins 100 ng d'ADN sans ARN, double brin, purifié et de masse moléculaire élevée (concentration ≥ 1 ng/µl ; DO 260/280 ≥ 1,8 ; DO 260/230 ≥ 2,0). Pour l'ADN à partir d'échantillons FFPE nous avons besoin d'au moins 200 ng d'ADN. 
 
13. Quels types de contrôles qualité réalisez-vous ?
La qualité et la quantité de chaque échantillon reçu seront déterminées par des méthodes appropriées. D'autres contrôles qualité sont effectués à diverses étapes du processus.
 
14. Où dois-je envoyer mes échantillons ?
Veuillez les expédier à l'adresse suivante :
GATC Biotech AG
European Genome and Diagnostics Centre
Jakob-Stadler-Platz 7
78467 Constance
Allemagne
 
Merci de ne pas utiliser les points de collecte GATC pour expédier vos échantillons NextGen car cela retardera la livraison des échantillons à bon port !

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