INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE

SKU#B10140843

Systematische Beurteilung vererbter genetischer Variationen

INVIEW EXOME EXPLORE ist eine Komplettlösung für die Next Generation Sequenzierung von humanen Exons. Dieser Dienst bietet eine schnelle, kostengünstige und präzise Exom-Analyse basierend auf optimierten Anreicherungsprotokollen sowie den Einsatz führender Sequenzierungsplattformen und rationeller BioIT-Pipelines. Der Wissenschaftler zieht Nutzen aus der präzisen Analyse von Keimbahnmutationen, die für Studien über Erbkrankheiten und molekulare Evolution von großer Bedeutung sind.

Besonderheiten von INVIEW EXOME EXPLORE

  • Einsatz von hocheffizienten Protokollen zur Abdeckung schwer zu erfassender Exons.
  • Gesamtexom-Sequenzierung nach Diagnostikstandards
  • Option der Ingenuity® Variant Analysis von QIAGEN zur Interpretation von biologischen Varianten

Service Pflichtfeld

INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE

Pre-Sequencing

Bioinformatische Analyse

INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE

INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE

You need to login to see product price
  • {{label}}:{{options}}
{{qty}} x {{name}}
{{qty}} x {{name}}
  •  

ISO9001 Certificate LOGO  ISO17025 Accreditation LOGO  Illumina Certified Service Provider LOGO 

Produktdetails

Das Komplettpaket INVIEW EXOME EXPLORE umfasst:

  • Next Generation Sequenzierung (NGS) von humanen Exons
  • Hocheffiziente Exom-Anreicherung
  • Bibliothekerstellung mit kontinuierlicher QK
  • Sequenzierung auf den führenden Illumina-Plattformen
  • Praktische Chargengröße ab mind. 4 Proben

Akzeptiertes Ausgangsmaterial für INVIEW EXOME EXPLORE

  • Mindestens 100 ng aufgereinigte RNA-freie Doppelstrang-DNA mit hohem Molekulargewicht (Konzentration ≥ 1 ng/µl; OD 260/280 ≥ 1,8; OD 260/230 ≥ 2,0) oder mindestens 200 ng pro Probe für DNA von FFPE-Proben

Bitte beachten Sie, dass für online angeforderte DNA-Isolierungen nur S1-klassifiziertes Material angenommen wird. Weitere Informationen über die derzeitigen Regelungen zur Klassifizierung biologischen Materials finden Sie hier. Bitte wenden Sie sich an uns für weitere Informationen zur DNA-Isolierung aus Material, das als S2 klassifiziert wurde.

Für INVIEW EXOME EXPLORE verwendete Sequenzierungstechnologie

  • Illumina 150 bp Paired-End-Sequenzierung
  • Branchenführendes SureSelect Human All Exon V6 Kit von Agilent

Von GATC Biotech für die Exom-Analyse angebotene Bioinformatik

  • Rationelle BioIT-Pipeline für die Filterung, Annotation und Interpretation von Exomvarianten
  • Automatisches Mapping gegen eine genomische Referenz und Filterung von Zielregionen
  • Hochgenaue Annotation von SNPs und InDels (mit dbSNP)
  • Liste genetischer Varianten mit zugehörigen Informationen zu Gen-Identifizierung, Aminosäurenänderungen, funktionellen Klassen sowie zusätzlichen Statistiken
  • Zuordnung von Auswirkungen auf Proteinebene (anhand von Ensembl)

Über Ihr gesichertes myGATC-Konto in üblichen Formaten gelieferte Ergebnisse

  • Alignment-Datei (BAM)
  • SNP- und InDel-Tabellen einschließlich annotierter Varianten und Auswirkungen (VCF, TSV, BED)
  • Umfassender Datenanalysebericht (PDF)

Bioinformatik-Analyse mit Ingenuity® Variant Analysis

Erkennung krankheitsverursachender Varianten aus den Sequenzierungsdaten

Ingenuity® Variant Analysis™ ermöglicht eine schnelle Identifizierung der relevantesten Varianten bei der Sequenzierung des menschlichen Exoms. Die Kombination von leistungsstarken Analysetools und Inhalten aus der Ingenuity® Knowledge Base™ bietet folgende Vorteile:

  • Rasche Variantenanalyse innerhalb von Stunden
  • Priorisierung von Varianten anhand von biologisch relevanten Filterkriterien
  • Variantenfilterung basierend auf umfangreichen Daten aus mehreren Krebs-, Verwandtschafts-, Probanden- und Kohortenstudien

Wenn Sie INVIEW HUMAN EXOME mit Ingenuity® Variant Analysis™ von QIAGEN ergänzen, stellt GATC Biotech Ihnen ein Konto und Zugangsdaten zur webbasierten Software-Plattform von QIAGEN zur Verfügung. Ihre VCF-Dateien werden direkt auf dieses Konto hochgeladen – bereit für die Analyse. Diese Kombination bietet eine integrierte Lösung für die separate Analyse und Interpretation Ihrer Exom-Sequenzierungsdaten, damit krankheitsverursachende Varianten in der sequenzierten menschlichen DNA erkannt werden können. Ingenuity Variant Analysis ist für molekularbiologische Anwendungen bestimmt und nicht für die Diagnose, Vorbeugung oder Behandlung von Krankheiten gedacht.

Unter www.ingenuity.com/variants erfahren Sie mehr über die angebotenen Leistungen zur Variantenanalyse. Aktuelle Lizenzinformationen und produktspezifische Haftungsausschlüsse finden Sie auf der entsprechenden QIAGEN-Produktseite. Weitere Informationen können hier angefordert werden: support@ingenuity.com

Lieferzeit für INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE

  • 30 Tage für bis zu 32 Proben (ohne Zusatzleistungen)

Zusatzinformation

INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE ist ein Rundum-Service für die Next Generation Sequenzierung ganzer humaner Exome. Bei der hier eingesetzten etablierten Methode zur Anreicherung definierter Genabschnitte und der hohen Sequenzabdeckung kann eine eingehende Klassifizierung von vererbten Mutationen in Genen geboten werden. Da Keimbahnmutationen für evolutionäre Prozesse und erbliche Krankheiten verantwortlich sind, ist die Charakterisierung ihrer Eigenschaften und die Mutationsrate, mit der sie über verschiedene Individuen hinweg auftreten, für die Humangenetik von größter Bedeutung.

Typische Anwendungen für INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE umfassen:

  • Forschung über erbliche Krebsarten, Krebs im Kindesalter, genetische Störungen
  • Pharmakogenetische Studien
  • Bewertung der Prädisposition für eine genetische Krankheit sowie deren Risiko
  • Analyse der Prädisposition für Krebserkrankungen
  • Stratifizierung von Patientengruppen in klinischen Studien
  • Bewertung von Polymorphismen in der Bevölkerung

FAQs

1. Welche Art von Proben kann mit INVIEW HUMAN EXOME EXPLORE verarbeitet werden?

Als Ausgangsmaterial für INVIEW EXOME EXPLORE akzeptieren wir Gewebe, Zellen und Blut. Amplifizierte Gesamtgenom (WGA)-DNA oder DNA aus archiviertem Gewebe, wie beispielsweise Formalin-fixierte, Paraffin-eingebettete (FFPE) Proben, werden in der Regel ebenfalls akzeptiert. Wenden Sie sich an uns, wenn Sie Einzelheiten wissen möchten. 

2. Wie viel Ausgangsmaterial soll ich versenden?

Die Datengenerierung gilt nur für frisch isolierte, nicht amplifizierte und reine humane DNA-Proben (mindestens 100 ng). Bitte beachten Sie, dass Verunreinigungen durch DNA anderer Spezies (> 3 %; insbesondere von eng verwandten Organismen) die Gesamtmenge an humaner DNA in der gelieferten Probe reduziert und die Anreicherung der Exon-Region stören könnte.

3. Welche Gene werden angereichert?

Die Zielregion entspricht den Bait-Koordinaten des SureSelect Human All Exon V6 Kits von Agilent: 60,7 Mbp an exonischen Basen, die > 20.000 Gene im menschlichen Genom abdecken

5. Wie werden bei Ihnen PCR-Duplikate gehandhabt?

Die Häufigkeit von PCR-Duplikaten ist direkt mit Qualität und Menge des zur Verfügung gestellten Ausgangsmaterials korreliert. Daher hängt die Häufigkeit von PCR-Duplikaten von der Probe ab und kann von GATC Biotech nicht beeinflusst werden.

Gemäß unserer Erfahrung mit der Sequenzierung humaner Proben erhalten wir für qualitativ hochwertige DNA in der Regel PCR-Duplikatraten von ca. 5 %. Wenn weitere bioinformatische Analysen (z. B. SNP-Identifizierung) in Auftrag gegeben werden, dann wird nur ein Exemplar des doppelten Read-Paares im Alignment behalten. Die restlichen Duplikate werden zur Vermeidung eines Bias aus der weiteren Analyse ausgenommen.

6. Werden alle Gene mit 10 Millionen Read-Paaren abgedeckt?

Auf Grund der unterschiedlichen Effizienzen der zur Anreicherung verwendeten Baits (z. B. GC/AT-Gehalt) werden Zielregionen unterschiedlich abgedeckt und die Reichweite und Abdeckung schwanken innerhalb der Zielregion. GATC Biotech wendet das neueste Human All Exon Kit-Design (V6) von Agilent an, das verbesserte Design-Algorithmen aufweist und somit schwer zu erfassende Regionen besser erfassen und eine hervorragende Einheitlichkeit der Abdeckung bieten kann.

7. Was meinen Sie mit überlappenden Reads?

Die Fragmentierung genomischer DNA nach dem Agilent SureSelectXT2-Protokoll und die darauffolgende Weiterverarbeitung ergeben eine Normalverteilung der verschiedenen DNA-Fragmentgrößen. Ein kleiner Prozentsatz der entstandenen Fragmente hat eine Insert-Größe von weniger als 300 bp. Die Sequenzierung dieser kleinen Bibliothek-Fragmente mit Paired-End-Reads von 150 bp erzeugt teilweise überlappende Reads, welche die gleichen Basen abdecken; somit entsteht eine künstliche Verdoppelung der Abdeckung an diesen Stellen. Zur Gewährleistung präziser Analysen werden diese Basen aus weiteren Analysen wie z. B. Erkennung von Einzelnukleotid-Varianten (SNV) und Insertionen/Deletionen (InDel) ausgeschlossen. GATC Biotech arbeitet kontinuierlich an der Optimierung der Protokolle mit dem Ziel, die Anzahl der überlappenden Reads zu minimieren. 

8. Wie sieht die Qualität der Daten aus?

Bei humanen Proben, die im Paired-End-Modus (150 bp) sequenziert werden, erzielt GATC Biotech in der Regel über 80 % der Basecalls mit einem Qualitätswert von mehr als Q30 (> 99,9 % Genauigkeit).

9. Wo bekomme ich meine Ergebnisse und in welcher Form werden sie geliefert? 

Die Lieferung der Alignment-Datei (BAM), der SNP- und InDel-Tabellen (VCF und TSV) sowie des Datenanalyseberichts (PDF) erfolgt in den angegebenen Formaten auf Ihr myGATC-Konto.

10. Wie funktioniert die Datenverarbeitung mit der Ingenuity Variant Analysis von QIAGEN?

Sollten Sie sich für den optionalen Zugriff auf die Plattform der Ingenuity Variant Analysis von QIAGEN entscheiden, werden alle Rohdaten analysiert, in eine VCF-Datei konvertiert und dann direkt auf die web-basierte Software-Plattform von QIAGEN hochgeladen. Die Zugangsdaten zu Ihrem persönlichen Konto erhalten Sie von GATC Biotech.

Bitte beachten! Der Kunde muss den Endbenutzer-Lizenzvertrag von QIAGEN akzeptieren, bevor der Zugriff auf die Ingenuity Variant Analysis sowie alle von diesem Dienst generierten Daten gewährt wird.

11. Wie lange habe ich Zugriff auf meine Daten auf meinem QIAGEN-Konto?

Die Lizenz gewährt einen sechsmonatigen Zugriff auf die Analysesoftware. Nach Ablauf dieser Frist kann eine optionale Verlängerung der Lizenz ausschließlich offline erworben werden – Bitte sprechen Sie uns an!

12. Welche Art von Qualitätskontrollen führen Sie durch?

Qualität und Quantität jeder Probe werden bei Eingang der Probe bestimmt. Weitere Qualitätskontrollen erfolgen bei verschiedenen Schritten des Prozesses.

13. Welches Produkt soll ich wählen – INVIEW EXOME EXPLORE oder INVIEW EXOME ADVANCE?  

Sowohl INVIEW EXOME EXPLORE als auch INVIEW EXOME ADVANCE sind hervorragende Komplettlösungen für die Gesamtexom-Sequenzierung. Die Produkte bieten Sequenzierung nach Diagnosenormen (ISO 17025) sowie vergleichbare BioIT-Pipelines für die Datenanalyse. Darüber hinaus bieten beide Dienste eine ergänzende Datenverarbeitung mit der Ingenuity Variant Analysis von QIAGEN. Die beiden Produkte unterscheiden sich geringfügig hinsichtlich ihrer Workflows, Anwendungen und den damit verbundenen Kosten.

INVIEW EXOME EXPLORE ist die kostengünstigste Lösung für die Gesamtexom-Sequenzierung. Das Produkt ist ideal für die Analyse von Keimbahnmutationen. 

INVIEW EXOME ADVANCE ist eine flexiblere Lösung für die Gesamtexom-Sequenzierung. INVIEW EXOME ADVANCE wird mit einer garantierten durchschnittlichen zielgerichteten Abdeckung in Vielfachen von 30x angeboten. Das Produkt kann zur Analyse sowohl von Keimbahnmutationen als auch von somatischen Mutationen verwendet werden.

14. Wohin soll ich meine Proben schicken?

Bitte senden Sie Ihre Proben an:

GATC Biotech AG

Europäisches Genom- und Diagnostikzentrum

Jakob-Stadler-Platz 7

78467 Konstanz

Deutschland

Bitte verwenden Sie die GATC-Sammelpunkte nicht zum Versand von NextGen-Proben, da hierdurch die Ankunft der Proben am entsprechenden Bestimmungsort verzögert wird.

x

Produktanfrage