PANEL DE GÈNES

SÉQUENÇAGE D’UN PANEL DE GÈNES

Présentation – Qu'est-ce que le séquençage d'un panel de gènes ?

Les panels de gènes ciblés appliquent la technique de séquençage à haut débit (NGS) pour interroger le statut mutationnel de plusieurs régions d'intérêt du génome en même temps. Les panels ciblés comprennent des régions spécifiques du génome qui sont associées à une maladie ou à un phénotype d'intérêt. Les panels de gènes peuvent aider les chercheurs à déterminer les mutations ponctuelles, les insertions/délétions, les variations de nombre de copies et les translocations pouvant être omises avec les techniques de séquençage traditionnelles. 

Le panel peut être préalablement préparé ou conçu sur mesure. Les panels préalablement conçus les plus courants contiennent des gènes cliniquement pertinents liés au cancer, aux maladies mendéliennes, aux cardiopathies et aux maladies neurodégénératives. Cette approche permet de cibler l'ADN de divers matériels échantillonnés, y compris de tissus fixés au formaldéhyde et inclus en paraffine (FFPE).

En se concentrant uniquement sur les principales régions d'intérêt, les panels de gènes permettent de réduire le temps de séquençage et de simplifier l'analyse des données.

Procédures et process du séquençage d'un panel de gènes

Applications – Quels sont les avantages des panels de gènes ciblés ?

  • Résultats rentables exploités lors d'études cliniques sur les maladies mendéliennes et sur le cancer
  • Couverture approfondie des gènes et des régions génomiques d'intérêt
  • Identification des variants rares à des fréquences alléliques basses

Procédures et process – Méthodes et techniques de séquençage d'un panel de gènes

Il existe différentes méthodes permettant d'établir des panels de gènes. L'enrichissement ciblé se produit souvent via une hybridation en solution, où les sondes précipitent par affinité les régions génomiques auxquelles elles sont spécifiques. Il est par ailleurs possible d'appliquer un enrichissement via PCR où chaque région ciblée est amplifiée par le biais d'une paire d'amorces distinctes au cours d'une réaction multiplexée. D'autres méthodes d'enrichissement ciblé comprennent les microarrays d'hybridation et d'autres formes de multiplexage PCR. 

En fonction de la méthode employée et des exigences du projet, il est possible de séquencer en même temps des milliers de cibles ADN grâce aux techniques de séquençage à haut débit. 

Expertise scientifique : séquençage d'un panel de gènes

GATC Biotech est un expert en séquençage ciblé, y compris en séquençage de panels multigènes. Notre société a des années d'expérience, notamment dans le domaine des panels de gènes associés au cancer. GATC Biotech a conçu et séquencé des panels de gènes associés au cancer ayant des centaines de gènes du cancer qui contiennent des mutations cliniquement pertinentes. La société peut également proposer son expertise dans l'établissement de panels de gènes sur mesure pour de nouveaux organismes ou pour cibler les processus cellulaires en-dehors du cadre des panels préconfigurés. 

Publications

Cliquez ici pour obtenir une liste d'articles scientifiques choisis en lien avec les solutions de séquençage de GATC Biotech, ainsi que les toutes dernières publications concernant le séquençage ciblé.

Solutions relatives au séquençage d'un panel de gènes

Vous aimeriez interroger en même temps toutes les mutations connues associées à une maladie ou à un phénotype précis ? Essayez le séquençage de panels de gènes ciblés (INVIEW ONCOPANEL ALL-IN-ONE, GATCLIQUID ONCOPANEL ALL-IN-ONE) de GATC Biotech. Aussi bien pour les panels préconfigurés que pour les panels sur mesure, découvrez comment notre expertise peut vous aider dans votre tâche.

Des doutes sur le fait qu'un panel de gènes puisse capturer l'intégralité des gènes d'intérêt et des mutations pertinentes ? Alors le séquençage de l'exome entier est peut-être la solution qu'il vous faut. Essayez notre solution INVIEW HUMAN EXOME et explorez les variations génétiques sur l'ensemble des régions codant pour les protéines du génome. Il est possible d'utiliser une grande variété de matériels de départ, y compris des échantillons FFPE. 

En variante, le génome entier d'un organisme d'intérêt peut être capturé efficacement grâce à notre service reconnu de séquençage du génome entier (WGS).

Pour les cas où seuls quelques gènes ciblés provenant d'un petit nombre d'échantillons doivent être enrichis, découvrez comment nos services de séquençage Sanger peuvent vous aider dans votre tâche. 

Autres documents à lire concernant le séquençage ciblé de panels de gènes

Saudi Mendeliome, G. Comprehensive gene panels provide advantages over clinical exome sequencing for Mendelian diseases. Genome Biol. 16, 134 (2015).

Lohmann, K., Klein, C. Next generation sequencing and the future of genetic diagnosis. Neurotherapeutics. 4, 699 – 707 (2014).