GÉNOMIQUE

SÉQUENÇAGE DU GÉNOME (GÉNOMIQUE)

Présentation – Quelle différence y a-t-il entre le séquençage de novo du génome et le reséquençage du génome ?

Le séquençage du génome entier (whole-genome sequencing, WGS) est le séquençage de l'ensemble de l'ADN présent dans le génome d'un organisme, y compris l'ADN chromosomique, l'ADN mitochondrial et l'ADN chloroplastique dans le cas des végétaux. Il existe deux types d'approches par WGS différant principalement par leur degré de dépendance à une séquence génomique de référence. 

Lorsqu'on interroge un génome pour la première fois, le processus de séquençage et d'assemblage du génome est appelé « séquençage de novo ». Dans ce processus, les lectures de séquençage chevauchantes sont assemblées en fragments plus longs qui sont ensuite reconstitués jusqu'à obtenir la séquence complète du génome. Cette méthode permet la caractérisation du génome de nouveaux organismes, l'analyse comparative de génomes hautement variables et l'exploration approfondie des variantes structurelles. 

Il est possible d'appliquer le reséquençage du génome entier dans les cas où une séquence consensus d'un génome spécifique est déjà disponible. Dans ce processus, les lectures générées sont directement alignées par rapport à la séquence de référence. Ce séquençage comparatif permet d'identifier les polymorphismes nucléotidiques (SNP), les insertions-délétions (indels) et les variations structurelles des divers organismes. Le contexte génétique détaillé d'un individu est pertinent dans des domaines tels que le développement des semences et l'élevage, la génétique de population et les applications cliniques telles que la détermination des facteurs de risque de développer une maladie et la détermination de nouveaux biomarqueurs diagnostiques. 

Applications – Quels sont les avantages du reséquençage du génome et du séquençage de novo du génome ?

Le reséquençage est particulièrement utile pour : 

  • comparer les variations sur plusieurs génomes
  • caractériser les variations telles que les SNP et les indels
  • détecter les grandes variantes structurelles telles que les duplications, les inversions, les réarrangements génomiques et les variations de nombre de copies (CNV) 
  • actualiser le génome de référence avec des mutations récemment identifiées
  • réaliser le génotypage
  • étudier l'évolution génétique
  • réaliser des études d'associations pangénomiques (Genome Wide Association Studies (GWAS))

Le séquençage de novo permet :

  • d'étudier la composition génétique des organismes récemment découverts
  • d'effectuer l'analyse comparative des génomes hautement variables
  • de caractériser les variants de manière approfondie

Expertise scientifique : reséquençage et assemblage du génome

Les lectures de séquençage extra-longues sont extrêmement avantageuses pour obtenir des ensembles de génome complets. GATC Biotech réalise le séquençage de novo du génome sur plateforme PacBio, laquelle génère les lectures de séquençage les plus longues dans ce domaine. Cela permet la fermeture des gaps et la finition des génomes. GATC Biotech prend également toute la mesure de l'importance d'un séquençage précis du génome. La société offre le choix d'utiliser des lectures plus courtes avec des taux d'erreurs plus faibles générées sur plateformes Illumina. À des fins de reséquençage ou de séquençage de novo du génome, les données générées par les deux plateformes peuvent être combinées ou analysées séparément pour donner des génomes nouveaux et reséquencés de qualité.  

Publications

Cliquez ici pour obtenir une liste d'articles scientifiques choisis en lien avec les solutions de séquençage de GATC Biotech, ainsi que les toutes dernières publications concernant le reséquençage et le séquençage de novo du génome. 

Solutions relatives au reséquençage ou au séquençage de novo du génome

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Autres documents à lire concernant le séquençage du génome

Sanchez-Flores, A., Abreu-Goodger, C. A practical guide to sequencing genomes and transcriptomes. Curr Top Med Chem. 14(3), 398 – 406 (2014).

Bentley, D.R. Whole-genome re-sequencing. Curr Opin Genet Dev. 16(6), 545 – 552 (2006).