30 | 04| 13

In seiner heutigen Stellungnahme zur Zukunft der genetischen Diagnostik hat der Deutsche Ethikrat das nicht-invasive Verfahren des PraenaTest®, fetale Chromosomenstörungen aus mütterlichem Blut zu bestimmen, mehrheitlich positiv bewertet. Er betonte unter anderem die Wichtigkeit einer umfassenden Aufklärung und Beratung der Schwangeren unter Wahrung ihres Rechts auf Wissen, Nichtwissen und auf informationelle Selbstbestimmung. Die Mehrheit der Mitglieder des Ethikrates befürwortet die Anwendung des nicht-invasiven Bluttests ausschließlich bei Frauen mit Risikoschwangerschaften. Dabei soll eine weiterführende differenzierende Ultraschalluntersuchung sowie psychosoziale Beratung gewährleistet sein.

In der Stellungnahme fand auch das Rechtsgutachten von Prof. Dr. Friedhelm Hufen Berücksichtigung, welches LifeCodexx in Auftrag gab. Gemäß des Verfassungsrechtlers der Universität Mainz erfüllt der PraenaTest® die Voraussetzungen des Gendiagnostikgesetzes und des Medizinproduktegesetzes. Ein Verbot des Bluttests würde die im Grundgesetz verankerten Rechte der schwangeren Frau verletzen und ihr frühe und schonend zu gewinnende Erkenntnisse verwehren. Denn anders als invasive Verfahren, welche mit einem Fehlgeburtsrisiko einhergehen, schützt die nicht invasive Untersuchungsmethode des PraenaTest® das Leben und die Gesundheit sowohl des ungeborenen Kindes als auch der Mutter. Das vollständige Gutachten in gedruckter Fassung ist in Vorbereitung. Eine Zusammenfassung ist verfügbar.

„Wir sind sehr froh, dass die positive Bewertung des nicht-invasiven pränatalen Verfahrens durch den Deutschen Ethikrat wie auch das Gutachten von Professor Hufen die Rechtmäßigkeit unseres Tests nun bestätigen,“ sagt Dr. Michael Lutz, Vorstand der LifeCodexx AG. „Die neun Empfehlungen des Ethikrats zur Pränataldiagnostik bestärken uns in unserer bisherigen Vorgehensweise, den PraenaTest® über spezialisierte Zentren und qualifizierte Ärzte den betroffenen Frauen zugänglich zu machen. Unsere Erfahrungen seit der Markteinführung zeigen, dass die Ärzteschaft den Bluttest verantwortungsvoll und besonnen zum Wohle ihrer Patientinnen einsetzt.“

Der PraenaTest® ist weltweit der bisher einzige nicht-invasive molekulargenetische Bluttest zur Feststellung der fetalen Trisomien 21, 18 und 13, der als Medizinprodukt und In-Vitro-Diagnostikum in Europa verkehrsfähig ist. Bisher haben sich knapp 3000 Frauen  für die Durchführung des PraenaTest® entschieden. Schon jetzt haben mehrere private und gesetzliche Krankenkassen in Deutschland und in der Schweiz die Kosten für den Bluttest übernommen. In einer klinischen Nachbeobachtungsstudie wird derzeit seine Anwendung vom Universitätsklinikum Bonn evaluiert.

PraenaTest®

Basierend auf dem Einsatz von next generation sequencing Technologien kann der nicht-invasive, molekulargenetische pränatale PraenaTest® aus mütterlichem Blut die fetalen Trisomie 21, 18 und 13 zuverlässig bestimmen. Mit seiner niedrigen Falsch-Positiv-Rate von 0,2% präzisiert er die frühe Fehlbildungsdiagnostik und kann so die Zahl der unnötigen invasiven Untersuchungen bei nicht betroffenen Schwangerschaften reduzieren. Damit ist er eine Ergänzung zur bisherigen nicht-invasiven Pränataldiagnostik, ohne das Risiko einer eingriffsbedingen Fehlgeburt wie bei invasiven Untersuchungsmethoden wie z.B. der Amniozentese. In Übereinstimmung mit den Empfehlungen des Bundesverbands niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP), der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) sowie der Internationalen Gesellschaft für Pränatale Diagnostik (ISPD) sollten positive Testergebnisse durch eine invasive Untersuchung weiter diagnostisch abgeklärt werden. PraenaTest® ist ausschließlich für schwangere Frauen, die sich in der 12. Schwangerschaftswoche oder darüber befinden und welche ein erhöhtes Risiko für chromosomale Veränderungen beim ungeborenen Kind tragen. Weiterhin müssen sich betroffene Frauen in Deutschland gemäß dem Gendiagnostikgesetz sowie den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission durch einen qualifizierten Arzt humangenetisch und ergebnisoffen beraten und aufklären lassen.

LifeCodexx AG

Die LifeCodexx AG ist ein deutsches Life Science Unternehmen, welche sich auf die Entwicklung klinisch validierter molekulargenetischer Diagnostiktests spezialisiert hat und die auf dem Einsatz von next generation sequencing Technologien beruhen. Seit 2011 kooperiert LifeCodexx mit Sequenom, Inc. (USA) auf dem Gebiet der nicht invasiven Pränataldiagnostik.

Pressekontakt:

Elke Decker MSc. MBADirector Strategic Marketing, Communication & Business Administratione.decker(at)lifecodexx.comTel. +49 173 3130 78

Die Vereinigung von drei akkreditierten Next-Generation-Sequenzierplattformen unter einem Dach gilt weltweit als einmalig. Nun wurde die Pacific Biosciences PacBio-RS-Plattform der GATC Biotech AG offiziell nach EN ISO/IEC 17025 anerkannt. Das bereits bisher hochwertige Angebot unterschiedlicher Plattformen umfasst mit der Akkreditierung des PacBio RS eine Vielfalt zwischen Effizienz und Qualität. Damit erreicht das Unternehmen die maximale Ausschöpfung aller vorhandenen Next Gen-Systeme in den hauseigenen Laboren.

Als Europas erster Sequenzierdienstleister, der die PacBio-RS-Plattform eingesetzt hat, unterstreicht GATC Biotech damit seine Stellung auf dem internationalen Sequenziermarkt. Die nun dritte erfolgte Akkreditierung innerhalb eines Jahres beweist, dass die Qualität der Daten, die eingesetzten Methoden und die Technologien auf dem aktuellsten Stand der Forschung sind und konsequent von den verantwortlichen Mitarbeitern verfolgt werden.

Dr. Marcus Benz, COO der GATC Biotech AG meint hierzu: „Durch die flexible Akkreditierung der unterschiedlichen Plattformen können unsere Kunden von der direkten und erfahrenen Betreuung profitieren und sich auf allzeit geprüfte, internationale Qualitätsstandards verlassen.“

Über GATC Biotech

GATC Biotech ist Europas führender Anbieter von Sequenzierdienstleistungen und Bioinformatik. Für unsere Kunden aus Industrie und akademischer Forschung entwickeln wir seit mehr als zwei Jahrzehnten innovative und komplette Lösungen rund um Sequenzierung und bioinformatische Analyse – für einzelne DNA-Proben bis hin zu kompletten Genomprojekten. Bisher hat GATC Biotech über 5 Millionen Proben sequenziert, darunter zehntausende Genome von Pflanzen, Bakterien und anderen Organismen sowie hunderte von menschlichen Genomen für mehr als zehntausend Kunden weltweit.

Als zertifizierter Agilent und Illumina Service Provider bieten wir Sequenzierungen auf allen führenden Technologien in den unternehmenseigenen Laboren an. Für eine professionelle Auswertung der riesigen Daten-mengen steht eine hauseigene IT-Farm aus über 160 Servern und 1,8TB Hauptspeicher zur Verfügung.

Das nach ISO 17025 zertifizierte Genom und Diagnostic Centre mit Schwerpunkt auf der Next Generation Sequenzierung befindet sich im Firmenhauptsitz des Unternehmens in Konstanz. Köln bietet als logistische Drehscheibe den idealen Standort für das hauseigene Labor der Sanger Sequenzierung. Voll automatisierte Prozesse aller Labore garantieren die Einhaltung neuester und hochmodernster Qualitätsstandards. Seit 2010 agiert die GATC Biotech zudem als zentraler Partner für das International Cancer Genome Consortium.

LifeCodexx, eine Tochtergesellschaft der GATC Biotech AG, bietet einen nicht-invasiven molekulargenetischen Test zum Nachweis fetaler Trisomie 21 aus mütterlichem Blut basierend auf Next Generation Sequenzierung. Der Test ermöglicht eine risikolose Alternative zu herkömmlichen invasiven Untersuchungsmethoden wie z.B. der Amniozentese.

InView™ De novo Genome nutzt die Vorteile beider Next Generation Sequencing Technologien auf effiziente Weise. Die SMRT Technologie von PacBio RS liefert äußerst lange Leselängen, welche daraufhin unter Verwendung hoch präziser Roche GS FLX-Sequenzdaten bioinformatisch von Sequenzfehlern korrigiert werden. Die korrigierten Sequenzdaten des PacBio RS können daraufhin mit sehr geringer Fehlerrate assembliert werden. Ergebnis sind äußerst lange und akkurate Sequenzen. Diese innovative Strategie senkt den Zeit- und Kostenaufwand für die sonst übliche aufwendige und manuelle Nachbearbeitung der assemblierten Daten erheblich. InView™ De novo Genome ermöglicht dadurch einen wesentlich effizienteren Abschluss von Genomassemblierungs-Projekten.

“Durch die einmalige Kombination von außergewöhnlich langen Leselängen des PacBio RS mit genauesten Daten des GS FLX, gelingt es uns, wesentlich weniger und gleichzeitig deutlich längere Contigs zu generieren“, so Dr. Kerstin Stangier, Direktor Next Generation Sequencing bei GATC Biotech. “Die Bündelung der Vorteile beider Technologien führt zu einer akkuraten Analyse der Struktur, des genetischen Potenzials und Zusammensetzung eines Genoms. Gleichzeitig ist dieser Ansatz schneller und preiswerter.“

Die Aufklärung der vollständigen Genomsequenzen von Organismen ist in der Regel ein langwieriger und komplexer Prozess. Deshalb hat die Qualität der resultierenden assemblierten Daten entscheidenden Einfluss auf nachfolgende Sekundäranalysen, wie z.B. Genom-Annotationen. Diese neue Anwendung wird helfen, die genetische Grundlage für Phänotypen zu verstehen und neue Stoffwechselwege zu entdecken. Durch die Generierung von Genomsequenzdaten in Form von wenigen, langen Contigs bieten wir dafür hervorragende Ausgangsbedingungen. Zudem bestätigt die neue Anwendung auch, dass die technologiebedingte hohe Fehlerquote des PacBio RS keine Hürde mehr bei der Erstellung von hochwertigen Genomassemblierungen darstellt.

InView™ Applikationen von GATC Biotech vereinen stark rationalisierte Workflows mit hohen Qualitätsstandards, um unseren Kunden hochwertigste und bezahlbare Lösungen für Ihre Next Generation Sequencing Projekte anbieten zu können.

InView De novo Genome

Weltweit erste klinische Nachbeobachtungsstudie des nicht-invasiven molekulargenetischen Verfahrens gestartet. Der PraenaTest, Europas erster nicht-invasiver molekulargenetischer Bluttest zur Bestimmung fetaler Trisomien aus mütterlichem Blut, erkennt neben der fetalen Trisomie 21 nun auch die Trisomien 18 und 13 mit hoher Sicherheit. Dieser erweiterte Bluttest erfüllt vollumfänglich die gesetzlichen europäischen Vorgaben für Medizinprodukte und beinhaltet die erforderliche CE-Kennzeichnung.

„Mit der Erweiterung der Untersuchung auf die fetalen Trisomien 13 und 18 erkennt der PraenaTest^® nunmehr über 90% aller relevanten pathologischen Veränderungen bedingt durch autosomale Chromosomenstörungen,“ sagt Dr. Wera Hofmann, medizinisch-wissenschaftliche Leiterin der LifeCodexx AG. “Mit dieser Testerweiterung haben wir eine wichtige Forderung seitens unserer medizinischen Partner erfüllt.“

„In den klinischen Studien zur Beurteilung des erweiterten PraenaTest® wurde bei über 99% der Blutproben ein richtiges Ergebnis bestimmt. Alle Fälle der Trisomien 13 und 18 wurden korrekt klassifiziert,“ so Dr. Michael Lutz, Vorstand der LifeCodexx AG. „Dies zeigt deutlich, dass der PraenaTest^® eine sehr zuverlässige Methode zur Bestimmung fetaler Trisomien ist.“

Seit Markteinführung haben sich nahezu 2000 Frauen mit Risikoschwangerschaften für die Durchführung des PraenaTest^® entschieden. Dabei konnte bei mehr als 98% der untersuchten Blutproben das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21 ausgeschlossen und somit die große Mehrheit der schwangeren Frauen entlastet werden. In zirka 1,3% der Analysen ergab sich ein auffälliges Ergebnis für die fetale Trisomie 21. Bei weniger als einem Prozent der Blutproben wurde die Analyse aufgrund eines zu geringen Gehalts an fetaler DNA wiederholt.

Gemäß den Europäischen Leitlinien für Medizinprodukte wird die Anwendung des PraenaTest^® nun im Rahmen einer prospektiven klinischen Nachbeobachtungsstudie durch das Universitätsklinikum Bonn unter der Leitung von Prof. Dr. med. Annegret Geipel deutschlandweit an 2000 Patientinnen evaluiert. Es ist die weltweit erste Nachbeobachtungsstudie dieses nicht-invasiven molekulargenetischen Verfahrens auf Basis von Next Generation Sequencing.

PraenaTest^®

Basierend auf dem Einsatz von next generation sequencing Technologien kann der nicht-invasive, molekulargenetische pränatale PraenaTest^® aus mütterlichem Blut eine fetale Trisomie 21 zuverlässig bestimmen. Mit seiner niedrigen Falsch-Positiv-Rate von 0,5% präzisiert er die frühe Fehlbildungsdiagnostik und kann so die Zahl der unnötigen invasiven Untersuchungen bei nicht betroffenen Schwangerschaften reduzieren. Damit ist er eine Ergänzung zur bisherigen nicht-invasiven Pränataldiagnostik, ohne das Risiko einer eingriffsbedingen Fehlgeburt wie bei invasiven Untersuchungsmethoden wie z.B. der Amniozentese. In Übereinstimmung mit den Empfehlungen des Bundesverbands niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP), der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) sowie der Internationalen Gesellschaft für Pränatale Diagnostik (ISPD) sollten positive Testergebnisse durch eine invasive Untersuchung weiter diagnostisch abgeklärt werden. PraenaTest® ist ausschließlich für schwangere Frauen, die sich in der 12. Schwangerschaftswoche oder darüber befinden und welche ein erhöhtes Risiko für chromosomale Veränderungen beim ungeborenen Kind tragen. Weiterhin müssen sich betroffene Frauen in Deutschland gemäß dem Gendiagnostikgesetz sowie den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission durch einen qualifizierten Arzt humangenetisch und ergebnisoffen beraten und aufklären lassen.

LifeCodexx AG

Die GATC-Tochter LifeCodexx AG ist ein deutsches Life Science Unternehmen, welche sich auf die Entwicklung klinisch validierter molekulargenetischer Diagnostiktests spezialisiert hat und die auf dem Einsatz von next generation sequencing Technologien beruhen. Seit 2011 kooperiert LifeCodexx mit Sequenom, Inc. (USA) auf dem Gebiet der nicht invasiven Pränataldiagnostik.

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LifeCodexx AG

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Als Partner des europäischen Forschungsprojekts EpiFemCare übernimmt GATC Biotech die Probenbearbeitung für die Entwicklung eines Bluttests zur Früherkennung von Brust- und Eierstockkrebs. Das mit € 5,8 Mio von der Europäischen Union geförderte Projekt vereint 6 Expertengruppen aus dem klinischen, wissenschaftlichen und industriellen Bereich.

„Wir sind sehr stolz darauf, dass GATC Biotech die Entwicklung eines DNA-basierten Bluttests zur Untersuchung, Diagnose und individuellen Behandlung von Patientinnen mit Brust- und Eierstockkrebs vorantreiben kann. Die Bearbeitung der Proben in unserem ISO 17025 akkreditierten Genome & Diagnostic Centre entspricht unseren Kernkompetenzen“, erklärt Peter Pohl, CEO GATC Biotech.

„Dieses Forschungsprojekt vereint eine starkes Team der wichtigsten europäischen Krebszentren und Firmen mit den neuesten Technologien, um eine wirkliche Veränderung für Frauen mit Brust- und Eierstockkrebs zu erwirken“, so Projektkoordinator Professor Martin Widschwendter.

Unter der Koordination von Professor Martin Widschwendter vom Department of Women’s Cancer des University College London agieren 6 verschiedene Partner aus 5 europäischen Ländern mit Expertise in Epigenetik, Next Generation Sequenzierung und Datenmanagement. Für eine Dauer von 3,5 Jahren wir das Konsortium aus Karls Universität (Prag, Tschechien), Ludwigs Maximilians Universität (München, Deutschland), Genedata AG (Basel, Schweiz), GATC Biotech AG (Konstanz, Deutschland), EuramLimited (London, Großbritannien) und University College London (ebenfalls Großbritannien) zusammenarbeiten.

Brust- und Eierstockkrebs stellen seit jeher eine große Herausforderung für die Medizin dar. In der EU ist Brustkrebs die meist verbreitete Krebsart bei Frauen. Jedes Jahr werden mehr als 300.000 Frauen mit der Krankheit diagnostiziert, alle 6 Minuten stirbt eine Frau an den Folgen dieser Krankheit. Eierstockkrebs wird meist erst in einem sehr fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert, wenn sich die Krankheit schon auf andere Regionen des Körpers ausgebreitet hat. Mehr als 60% aller Patientinnen mit Eierstockkrebs sterben in den ersten 5 Jahren nach der Diagnose.

Bereits implementierte Untersuchungsprogramme im Bereich Gebärmutterhalskrebs konnten schon erfolgreich die Anzahl der Todesfälle reduzieren. Daran setzt auch das Projekt EpiFemCare an. Mit Hilfe der Entwicklung eines DNA-basierten Bluttests soll die Anzahl der Frauen, welche die Diagnose Brust- oder Eierstockkrebs erst dann erhalten, wenn der Krebs bereits fortgeschritten ist, um 50% reduziert werden. Zudem sollen unnötige langwierige Chemotherapien bei der Hälfte der diagnostizierten Frauen vermieden und die Anzahl der Sterbefälle um 20% verringert werden.

Das EpiFemCare Projekt wird zum Teil vom European Union Seventh Framwork Programme for Research and Innovation (FP 7) gefördert

In den kommenden Wochen wird der Bluttest auch in Albanien, Bosnien und Herzegovina, Estland, Lettland, Litauen, Kroatien, Mazedonien, Montenegro, Polen, Rumänien, Serbien und Slowenien, als auch in Bahrain, Iran, Irak, Jordanien, Kuweit, Libanon, Oman, Qatar, Saudi Arabien, den Vereinigten Arabischen Emiraten sowie in Indien eingeführt. Für alle Länder schloß LifeCodexx Kooperationsvereinbarungen mit erfahrenen Labordienstleistern und Anbietern von In-Vitro Diagnostika, die den PraenaTest® qualifizierten Praxen und Kliniken in den jeweiligen Ländern bereitstellen werden. Die Adressen dieser pränataldiagnostischen Praxen, Kliniken und Partnern in den verschiedenen Ländern sind auf LifeCodexx' Internetseite abrufbar und werden fortlaufend aktualisiert.

„Viele Frauen mit einem Risiko für fetale Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 haben ein großes Interesse an der Durchführung des PraenaTest^®. Das zeigen unsere Erfahrungen seit Markteinführung im letzten August. Jetzt können wir in Zusammenarbeit mit unseren medizinischen Partnern in den jeweiligen Ländern diesen Frauen unseren nicht-invasiven molekulargenetischen Bluttest vor Ort zugänglich machen,“ sagte Dr. Michael Lutz, Vorstand der LifeCodexx AG. „Wichtig ist uns, den betroffenen Frauen einen Bluttest anzubieten, der den hohen Qualitätsstandards der In-Vitro-Diagnostik-Richtlinie der Europäischen Union voll entspricht.“

Der PraenaTest^® ist weltweit der bisher einzige nicht-invasive molekulargenetische Bluttest zur Feststellung einer fetalen Trisomie 21, der das für die CE-Kennzeichnung erforderliche Konformitätsbewertungsverfahren erfolgreich abgeschlossen hat und seine Leistungsfähigkeit im Sinne der In-Vitro-Diagnostik-Direktive der Europäischen Union bewiesen hat. In den ersten drei Monaten nach Markteinführung haben rund 1000 Frauen den PraenaTest^® in Anspruch genommen. Anfang 2013 wird er auch die Trisomien 13 und 18 feststellen können. Wie gesetzlich vorgeschrieben, wird auch diese Testerweiterung gemäß der europäischen In-Vitro-Diagnostik-Direktive erfolgen und die CE-Kennzeichnung der Datenanalyse beinhalten.

PraenaTest^®

Basierend auf dem Einsatz von next generation sequencing Technologien kann der nicht-invasive, molekulargenetische pränatale PraenaTest® aus mütterlichem Blut eine fetale Trisomie 21 zuverlässig bestimmen. Mit seiner niedrigen Falsch-Positiv-Rate von 0,5% präzisiert er die frühe Fehlbildungsdiagnostik und kann so die Zahl der unnötigen invasiven Untersuchungen bei nicht betroffenen Schwangerschaften reduzieren. Damit ist er eine Ergänzung zur bisherigen nicht-invasiven Pränataldiagnostik, ohne das Risiko einer eingriffsbedingen Fehlgeburt wie bei invasiven Untersuchungsmethoden wie z.B. der Amniozentese.

In Übereinstimmung mit den Empfehlungen des Bundesverbands niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP), der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) sowie der Internationalen Gesellschaft für Pränatale Diagnostik (ISPD) sollten positive Testergebnisse durch eine invasive Untersuchung weiter diagnostisch abgeklärt werden. PraenaTest^® ist ausschließlich für schwangere Frauen, die sich in der 12. Schwangerschaftswoche oder darüber befinden und welche ein erhöhtes Risiko für chromosomale Veränderungen beim ungeborenen Kind tragen. Weiterhin müssen sich betroffene Frauen in Deutschland gemäß dem Gendiagnostikgesetz sowie den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission durch einen qualifizierten Arzt humangenetisch und ergebnisoffen beraten und aufklären lassen.

LifeCodexx AG

Die GATC-Tochter LifeCodexx AG ist ein deutsches Life Science Unternehmen, welche sich auf die Entwicklung klinisch validierter molekulargenetischer Diagnostiktests spezialisiert hat und die auf dem Einsatz von next generation sequencing Technologien beruhen. Seit 2011 kooperiert LifeCodexx mit Sequenom, Inc. (USA) auf dem Gebiet der nicht invasiven Pränataldiagnostik.

Als erste in Europa wurden die Next Generation Sequencing Labore des Genome and Diagnostics Centre des Konstanzer Unternehmens durch die Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS) nach ISO 17025 akkreditiert. Der hohe Qualitätsstandard der Sequenzierdienstleistung mit den Technologieplattformen Illumina HiSeq und Roche GSFLX Sequenzierung wurde von der unabhängigen, staatlichen Instanz anerkannt.

„Als akkreditierter Dienstleister gewährleisten wir, dass unsere Methoden, Technologien und Datenqualität jederzeit dem jeweils aktuellsten und besten Stand der Forschung entsprechen. Dies ist vor allem für unsere Kunden aus dem Bereich Industrie oder Diagnostik wichtig, die Wert auf eine zuverlässige und kontinuierlich hoch bleibende Qualität der Analysedienstleistung legen. Die Akkreditierung erleichtert Kunden nun den Qualitätsvergleich von Dienstleistern auf dem internationalen Sequenziermarkt“, erklärt Dr. Marcus Benz, COO der GATC Biotech AG.

„Bei der Begehung vor Ort wurde ein qualifiziertes Team angetroffen, das sich eine hohe Kompetenz für die komplexen Untersuchungsverfahren erarbeitet hat. Neben dem Personal und der ausgezeichneten apparativen Ausstattung ist das umfassende, selbst entwickelte LIMS hervorzuheben, das eine weitgehende Überwachung der Prozessabläufe ermöglicht und so wesentlich zur internen Qualitätskontrolle beiträgt“, attestiert der Fachgutachter der DAkkS.

Nach umfangreichen Audits ist die Akkreditierung nach ISO 17025 seit Juni 2012 offiziell. Grundlegende Voraussetzungen für die Kompetenz von Analyse- und Kalibrierlaboratorien, darunter die Standards der DIN EN ISO/IEC 17025, der DIN EN ISO 9001 und alle weiteren Voraussetzungen, werden durch das Genome and Diagnostics Centre der GATC Biotech erfüllt. Die Einhaltung dieser Standards wird in regelmäßigen Abständen durch die Deutsche Akkreditierungsstelle überwacht.

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In den knapp drei Monaten nach Markteinführung haben sich bereits rund 1.000 schwangere Frauen für den PraenaTest^®, Europas ersten nicht-invasiven molekulargenetischen Bluttest zur Feststellung einer fetalen Trisomie 21, entschieden. Zuvor war bei ihnen ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 beim ungeborenen Kind festgestellt worden. Die schwangeren Frauen stammten überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz aber auch aus dem europäischen Ausland. Mittlerweile bieten über 150 qualifizierte pränataldiagnostische Praxen und Kliniken in Deutschland, Österreich, Liechtenstein und in der Schweiz den PraenaTest® an, mehr als doppelt so viele wie noch im August. Schon jetzt haben mehrere private Krankenkassen in Deutschland die Kosten für den Test übernommen.

Eine Auswertung der bisher durchgeführten PraenaTest^®-Analysen ergab, dass die große Mehrheit von 97% der getesteten Risikoschwangeren im Hinblick auf das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21 entlastet werden konnte. In nur 1,5% der Fälle der bisher untersuchten Blutproben lag eine fetale Trisomie 21 vor. Soweit bekannt, wurden diese Fälle gemäß den Empfehlungen des Bundesverbands niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP), der Gesellschaft für Humangenetik (gfh) sowie der International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) mittels Fruchtwasseruntersuchung weiter abgeklärt und das Ergebnis des PraenaTest^® wurde bestätigt. In 1,5% der Fälle konnte vor allem aufgrund eines zu geringen Gehalts an zellfreier fetaler DNA zunächst kein Ergebnis berichtet werden.

„Es ist jetzt schon absehbar, wie sinnvoll der PraenaTest® insbesondere in Ergänzung zum Ersttrimesterscreening ist. Tatsächlich müssen entschieden weniger Frauen eine invasive Diagnostik in Anspruch nehmen und können frühzeitig entlastet werden,“ sagte Dr. Wera Hofmann, Medizinische Leiterin der LifeCodexx AG. „Nachdem wir diese neuartige Methode nun mit der erforderlichen hohen Qualität in der Laborroutine etabliert haben, arbeiten wir daran die Zeit zwischen Probeneingang und Übermittlung des Testergebnisses an den Arzt zu verkürzen, um den betroffenen Frauen so schnell wie möglich Klarheit geben zu können.“

„Die Anzahl der durchgeführten Analysen in diesem Zeitraum zeigt deutlich, dass die Ärzte wachsendes Vertrauen in den PraenaTest^® als Entscheidungshilfe für die betroffene Frau für oder gegen eine invasive Diagnostik setzen“, sagte Dr. Michael Lutz, Vorstand der LifeCodexx AG. „In Kürze wird der Test auch die Trisomien 13 und 18 verlässlich feststellen können. Dann wird der Arzt in der Lage sein, die häufigsten autosomalenTrisomien risikofrei für Mutter und Ungeborenes abzuklären.“

 Der PraenaTest^® ist der bisher einzige nicht-invasive molekulargenetische Bluttest zur Feststellung einer fetalen Trisomie 21 in Europa, der das für die CE-Kennzeichnung erforderliche Konformitätsbewertungsverfahren erfolgreich abgeschlossen hat und seine Leistungsfähigkeit im Sinne der In-Vitro-Diagnostik-Direktive der Europäischen Union bewiesen hat. In diesem Zusammenhang prüft LifeCodexx derzeit die Ausweitung der Testverfügbarkeit in weiteren Ländern der Europäischen Union.

GATC Biotech AG hat in Zusammenarbeit mit dem Max-Planck-Institut (MPI) für Pflanzenzüchtungsforschung in Köln die genetische Grundlage des fungalen Krankheitserregers Colletotrichum higginsianum entschlüsselt. Die kürzlich veröffentlichten Ergebnisse zeigen, dass die Genexpression der Pilze eine entscheidende Rolle beim Krankheitsbefall von Nutzpflanzen einnimmt. Mit den erworbenen Erkenntnissen verfolgt das internationale Großprojekt das Ziel eines verbesserten Pflanzenschutzes.

Colletotrichum ist eine Gattung fungaler Pathogene bei Nutzpflanzen und umfasst 680 Arten mit unterschiedlichen Krankheitsmechanismen. Der Pilz wird über Wind oder Spritzwasser übertragen und löst Krankheiten wie Stangenfäule und die Blattfleckenkrankheit aus. Damit richtet der Pilz in der Landwirtschaft Schäden in Milliardenhöhe an.

Seit 2008 waren Wissenschaftler weltweit an diesem Großprojekt beteiligt. Dabei wurden Genom und Transkriptom des Colletotrichum higginsianum entschlüsselt und analysiert. Die detaillierten Informationen des Transkriptoms gaben dabei erstmals Aufschluss darüber, ob und zu welchem Zeitpunkt spezifische Gene beim Befall von Nutzpflanzen eingeschaltet sind.

Es zeigte sich, dass die Lebensweise des Krankheitserregers über Genausstattung und Genexpression entscheidet. „Die hohe Qualität der Sequenzierung hat uns erst diese bemerkenswerten Erkenntnisse ermöglicht“, so der Teamleiter des Projekts, Dr. Richard O’Connell. Diese Erkenntnisse sind grundlegend für die zukünftige rationale Pflanzenzüchtung und die wissenschaftliche Entwicklung von Bekämpfungsmethoden gegen den Krankheitserreger.

„Es war uns eine große Ehre, gemeinsam mit Richard O’Connell und dem Team des Max-Planck- Instituts die Daten des Colletotrichum higginsianum Genoms zu produzieren und assemblieren. Wir haben weitgehend mit Next Gen Sequenziertechnologien gearbeitet, deren Entwicklung sich zu diesem Zeitpunkt noch im Frühstadium befand, und nur zu einem Bruchteil Sanger Technologie eingesetzt. Dies machte das Projekt zu einer herausfordernden und lohnenswerten Aufgabe“, so Dr. Christopher Bauser, Senior Scientific Project Specialist der GATC Biotech.

Die Herausforderung in der Sequenzierung lag zum einen in der breiten Anwendung verschiedener DNA-Vorbereitungsmethoden und Sequenziertechnologien. Die Rohdaten wurden de novo assembliert, ohne auf ein ähnliches Referenzgenom zurückzugreifen. GATC Biotech setzte hier primär auf Next Gen Sequenziertechnologien mit Roche GS FLX und Illumina HiSeq 2000.

Originalveröffentlichung des Forschungsprojektes: Richard J. O’Connell et al. Lifestyle transitions in plant pathogenic Colletotrichum fungi deciphered by genome and transcriptome analyses. Nature Genetics, 12. August 2012, DOI: 10.1038/ng.2372 www.mpipz.mpg.de/56866/Colletotrichum_higginsianum abgerufen am 29. Oktober 2012

Seven European research institutions and GATC Biotech have formed a consortium providing cutting-edge training in the scientific study of the human past. The BEAN (Bridging the European and Anatolian Neolithic) Initial Training Network has been awarded four years of funding from the European Commission through the Marie Curie Actions program.

The BEAN network will provide state-of-the-art training to early-stage researchers in the allied fields of genomics, demography, computer simulations and modelling, physical anthropology, and archaeology in the context of an integrated research program investigating the genetic and cultural ancestry of modern Europeans, and the origins of settled farming life in Europe. The BEAN consortium will augment its research into European prehistory with modern technological innovation through its partnership with German biotech firm GATC Biotech, where early-stage researchers will develop next-generation genomics methods optimized for the study of ancient DNA.

The BEAN network takes a multidisciplinary and international approach, focusing on demographic questions surrounding the dissemination of the cultural, technological, and biological components of the Neolithic from western Anatolia and the Balkans to the rest of Europe. The term ‘Neolithic’ refers to a novel human lifeway centred on crop and animal domestication and the construction of permanent settlements with special-use buildings. The transition from mobile foraging to sedentary farming first occurred around 11,000 years ago in the Near East with the cultivation of several edible grasses and legumes and the domestication of cattle, sheep, goats, and pigs, and spread throughout southwest Asia, reaching Europe by 8,500 years ago. The BEAN team will be tracking the movement of people and their domesticates from western Anatolia and south Eastern Europe throughout the European continent.

The BEAN network is a transnational effort incorporating specialists from different regions and scientific disciplines: nine independent but interrelated scientific projects will explore various facets of the transition to agriculture in Europe, including the cultural artefacts associated with the arrival of agriculture, the physical and genetic
characteristics of the first farmers, and the interplay of foraging and early farming communities in Europe. According to BEAN organiser Joachim Burger of JGU Mainz, “The Marie Curie International Training Networks are an excellent way of concentrating some of the most promising European research talent on one of the crucial questions in human prehistory.”

GATC Biotech’s scientific involvement within the BEAN project focuses on next generation sequencing of extremely small amounts of ancient DNA originating from archeological material and bioinformatics analysis. In the course of the project, GATC Biotech will provide the opportunity to acquire in depth knowledge in related laboratory and bioinformatics methods to one researcher. Furthermore, managing projects in an international business environment will be included. ‘’We are very pleased to contribute our leading edge competence in next-generation sequencing, sample preparation and raw data analysis in close collaboration with scientific European partners of high reputation. This will promote the education of young talented scientists.’’ states Dr. Tobias Paprotka, Head of Development.

In addition to scientific training, the eight doctoral candidates and two postdoctoral researchers of the BEAN network will have the opportunity to develop marketable business and management skills through internships offered by the network’s private and public sector Associate Partners, which include the Federal Statistical Office of Germany (Destatis), OTI Holding Company, and Springer Publishing, as well as the Austrian Archaeological Institute and the Aegean University. “It is vital that the upcoming generation of European scientists are prepared to leverage their research skills in careers outside of academia” explains BEAN researcher Mark Thomas of the University College London.

The BEAN project (Bridging the European and Anatolian Neolithic: demography and lifestyle at the advent of civilization) is an Initial Training Network sponsored by the European Union, and coordinated by Prof. Dr Joachim Burger of JGU Mainz. In addition to JGU Mainz, the Full Partners of the network are the University of Belgrade, the French National Center for Scientific Research (CNRS), GATC Biotech AG, the University of Geneva, the University of Istanbul, the University College London, and Trinity College Dublin.

GATC Biotech website: www.gatc-biotech.com
BEAN website: https://sites.google.com/site/beanresearchnetwork/