Euro-Gene-Scan
Diagnostic des maladies génétiques à l’échelle européenne
Les techniques moléculaires sont devenues plus efficaces, de plus en plus précises et meilleur marché, permettant ainsi un taux de découverte sans précédent de gènes de maladies génétiques. Pour beaucoup de maladies, il s’est révélé que de nombreux gènes portaient des mutations avec une présentation clinique hétérogène. Ainsi, on a découvert que presque 150 gènes provoquaient un syndrome d’immunodéficience primaire (SIP). Une analyse de mutation est actuellement très complexe car, souvent, ce sont plusieurs laboratoires européens qui sont impliqués. Les laboratoires réalisant une analyse de mutation en cavalier seul ne couvrent qu’un petit pourcentage des gènes de maladies. Obtenir un diagnostic correct est difficile et prend du temps.
Nous adapterons les techniques de séquençage de nouvelle génération aux gènes du SIP en utilisant une technologie multiplexe innovante. Nous développerons un array protéique en phase inverse pour les approches protéomiques dans le diagnostic des patients avec un SIP durant la petite enfance. Pendant le projet, nous transmettrons les informations et appliquerons les technologies développées aux autres domaines de maladies. Les causes génétiques des maladies immunitaires seront analysées au moyen des techniques de séquençage de nouvelle génération. Les SNPs dans les gènes provoquant une maladie seront étudiés et une banque de données de la variance génétique pour les gènes des maladies sera mise en place. Ces connaissances amélioreront le diagnostic et le traitement de ces maladies, permettant ainsi un meilleur pronostic de la maladie du patient.
Rôle de la GATC :
Nous développerons des techniques d’analyse et de séquençage de haut débit innovantes pour le diagnostic des maladies génétiques des patients. Nous développerons également un pipeline d’analyse et une base de données pour l’identification des polymorphismes d’un nucléotide simple (SNPs) en rapport avec la maladie. Tout cela permettra de mieux encadrer le patient en améliorant le diagnostic précoce, la classification du patient et le profil de risques.
Partenaires participant :
- Karolinska Institutet, Karolinska/ Schweden (Project Coordinator): Edvard Smith (edvard.smith@ki.se), Lennart Hammarström (Lennart.Hammarstrom@ki.se)
- Uppsala University, Uppsala/ Sweden: Mats Nilsson (mats.nilsson@genpat.uu.se)
- University College London, London/ United Kingdom: Bodo Grimbacher (bgrimbac@medsch.ucl.ac.uk)
- Children’s Memorial Health Institute, Warsaw/ Poland: Ewa Bernatowska (bernatowskae@yahoo.com)
- GATC Biotech AG, Konstanz/ Germany: Christopher Bauser (c.bauser@gatc-biotech.com)
This collaborative project is granted by the European Commission within 7th Framework Programme, project number: Health-F5-2008-223293, project duration: 3 years starting 2009.01.01
