Euro-Gene-Scan
Europäische Diagnostik von genetischen Krankheiten
Molekulare Techniken sind effizienter, zunehmend präzise und viel preiswerter geworden, was zu einer nie da gewesenen Rate an Entdeckungen von vererbten Krankheitsgenen geführt hat. Für viele Krankheiten sind viele Gene als Träger von Mutationen gefunden worden bei Krankheiten mit einer heterogenen klinischen Präsentation. Beinahe 150 Gene wurden gefunden, die die angeborene Immunschwäche- (PID) Krankheit verursachen. Die derzeitige Mutationsanalyse ist sehr komplex und viele europäische Labore sind beteiligt. Die einzelnen Labore, die Mutationsanalysen ausführen, decken dabei lediglich einen geringen Prozentsatz aller Krankheitsgene ab. Eine korrekte Diagnose zu erhalten ist daher schwierig und zeitaufwändig. Wir werden Next-Gen Sequenzierungstechnologien an PID-Gene anpassen, indem wir eine innovative Multiplexing-Technologie benutzen. Wir werden einen Reverse-Phase Proteinarray für proteomische Ansätze in der Diagnose von PID-Patienten im Säuglingsalter entwickeln. Während des Projektes werden wir Informationen verbreiten und die entwickelten Technologien auf andere Krankheitsbereiche übertragen. Die genetischen Ursachen von Immunkrankheiten werden mit den Next-Gen Sequenziertechnologien untersucht. SNPs in Genen, die eine Krankheit verursachen, werden untersucht und eine Datenbank der genetischen Varianz der Krankheitsgene wird erstellt. Diese Erkenntnisse sollen die Diagnose und Behandlung dieser Krankheiten verbessern und die Patientenprognose verbessern.
GATCs Aufgabe:
Wir werden innovative Sequenzierungs- und Analysetechnologien mit hohem Durchsatz für die Diagnose von genetischen Krankheiten bei einzelnen Patienten entwickeln. Wir werden eine Analysenpipeline und Datenbank für die Identifizierung von krankheitsbezogenen Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) weiterentwickeln. Dies wird eine verbesserte Patientenversorgung durch frühe Diagnose, Patientenklassifizierung und verbesserte Risikoprofilierung ermöglichen.
Teilnehmende Partner:
- Karolinska Institutet, Karolinska/ Schweden (Projekt-Koordinator): Edvard Smith (edvard.smith@ki.se), Lennart Hammarström (Lennart.Hammarstrom@ki.se)
- Uppsala University, Uppsala/ Sweden: Mats Nilsson (mats.nilsson@genpat.uu.se)
- University College London, London/ United Kingdom: Bodo Grimbacher (bgrimbac@medsch.ucl.ac.uk)
- Children’s Memorial Health Institute, Warsaw/ Poland: Ewa Bernatowska (bernatowskae@yahoo.com)
- GATC Biotech AG, Konstanz/ Germany: Christopher Bauser (c.bauser@gatc-biotech.com)
This collaborative project is granted by the European Commission within 7th Framework Programme, project number: Health-F5-2008-223293, project duration: 3 years starting 2009.01.01
